Identifikasi Gen YangTerkait Dengan Asma

Para peneliti di Universitas
Yale telah
mengidentifikasi tiga gen
yang mengandung variasi
gen yang nampaknya
meningkatkan resiko anak
menderita asma.
Penemuan ini
dipublikasikan di tiga
jurnal yang berbeda yaitu
Jurnal Alergi dan
Imunologi Klinis, Human
Heredity dan Penelitian
Mutasi/Fundamental dan
Mekanisme Molekular
Mutagenesis.
Para ilmuwan di Sekolah
Pusat Kesehatan
Masyarakat Perinatal,
Pediatrik dan Epidemiologi
Lingkungan Yale,
menggunakan teknik
berbeda untuk
mengidentifikasi setiap
gen yang dimaksud.
Pertama dengan
pendekatan pemindaian
genom manusia dan
mengidentifikasi
perubahan genetik pada
gen PDE11A yang lebih
banyak ditemukan pada
anak-anak yang menderita
asma dari pada kawan
seumur mereka yang
tanpa asma. Ketika
memindai kumpulan data
asma lainnya, para
peneliti menemukan
bahwa kebanyakan asma
cenderung setidaknya
memilika satu perubahan
genetika pada gen
PDE11A.
Penemuan itu berasal dari
studi yang dilakukan
Perinatal Risk of Asthma
in Infants of Asthmatic
Mothers (PRAM), yang
dipimpin oleh Michael B.
Bracken, yang adalah
seorang Profesor
Epidemiologi Susan
Dwight Bliss. Studi itu
menilai luas di mana
resiko peningkatan asma
kepada anak-anak dari ibu
yang menderita asma
yang dikarenakan faktor
genetika dan berapa
banyak yang dikarenakan
faktor yang terjadi pada
periode intrauterine dan
perinatal, khususnya
berhubungan dengan
keadaan asma sang ibu
itu sendiri.
"Kami sekarang yakin
bahwa kecurigaan yang
meningkat terhadap asma
dan penyakit rumit
manusia lainnya
disebabkan oleh sejumlah
besar perubahan genetika
yang cukup jarang," kata
Bracken." Setiap varian
hanya sedikit
meningkatkan resiko dan
sepertinya banyak varian
diperlukan pada satu
individu untuk
merangsang penyakit
klinis."
Pada studi kedua, para
peneliti menggunakan
pendekatan baru untuk
memberikan peringkat
calon-calon gen asma.
Secara sistematis mereka
melihat kembali literatur
dan gen-gen yang sudah
diidentifikas dalam
laporan sebelumnya untuk
menghubungkannya
dengan asma, dan
menemukan totalnya
berjumlah 251. 50 gen
pada posisi teratas
kemudian diuji terhadap
mutasi pada subyek-
subyek studi PRAM. Salah
satu dari gen-gen ini ialah
RAD50 yang mengandung
mutasi yang berhubungan
dengan resiko
meningkatnya asma. Gen
ini diyakini membantu
mengontrol respons-
respons profokatif, yang
menunjukkan bahwa
mutasi-mutasi yang terjadi
padanya mengubah fungsi
sistem kekebalan yang
bisa saja bermuara pada
satu predisposisi ke arah
asma.
Akhirnya, tim itu
mereplikasi suatu
hubungan antara asma
dan materi genetika yang
hilang dalam penerima T-
cell gen gamma. Mereka
dapat menunjukkan
bahwa penghapusan ini
ada hanya dalam proporsi
kecil sel-sel yang
dikumpulkan untuk
ekstraksi DNA. Hal ini
cenderung signifikan
karena menunjukkan
bahwa tipe mutasi ini
tidak diturunkan dan oleh
karena itu bisa
disebabkan oleh faktor-
faktor lingkungan.
Secara keseluruhan, ketiga
gen ini menunjukkan sifat
kerumitan asma dan
mendukung hipotesis
bahwa banyak faktor
memainkan peran dalam
menentukan ya atau tidak
seorang anak akan
menderita penyakit kini,
kata Bracken.
Penelitian ini didukung
dengan dana dari the
National Institutes of
Health .


Sumber : http://sainspop.blogspot.com/2010/09/identifikasi-gen-yang-terkait-dengan.html

Posted in: Dunia Unik,genetika,kesehatan