Aneh Gan !! AshlynBlocker : GadisKecil yang TakPunya Rasa Sakit

Secara normal, tubuh
manusia akan merasakan
sakit bila mengalami luka
atau gangguan tertentu.
Tapi hal tersebut tidak
akan pernah dirasakan
oleh seorang gadis yang
mengalami mutasi gen
sejak lahir.
Hal ini dialami oleh
Ashlyn, gadis usia 10
tahun asal Florida. Ia
terlahir dengan kelainan
ketidakpekaan rasa sakit
kongenital (bawaan),
yaitu suatu kondisi langka
yang disebabkan oleh
mutasi genetik dan tidak
bisa merasakan sakit.
Ketidakpekaan rasa sakit
kongenital ini tidak dapat
disembuhkan dan tidak
ada pengobatan untuk
menyembuhkannya.
Hanya ada 45 sampai 50
kasus yang pernah
dilaporkan.
Mutasi gen yang dialami
Ashlyn berbentuk pilinan,
sehingga ia mengalami
penurunan sensitivitas
rasa sakit tapi ia masih
mungkin merasakan
kehangatan dan sentuhan
seseorang.
Ashlyn tidak menangis
ketika ia dilahirkan, saat
tumbuh gigi, waktu lapar
atau saat popoknya
basah. Satu-satunya
kondisi yang membuat ia
menangis adalah pecah
gendang telinga ketika ia
berusia 3 tahun.
"Gendang telinganya
pecah dan ia mengalami
perdarahan dari telinga,
dia merasakan tekanan
untuk pertama kalinya,"
terang Tara Blocker,
ibunda Ashlyn, seperti
dilansir dari Foxnews,
Kamis (26/8/2010).
Menurut Tara, tanpa
memiliki kemampuan
untuk merasakan sakit,
Ashlyn sering mengunyah
bibir bawahnya saat dia
tertidur. Kondisi ini
pernah membuatnya
mengalami bengkak
parah.
Selain itu, penderita
ketidakpekaan rasa sakit
kongenital lain juga sering
mengalami cedera, seperti
menggigit ujung lidah,
merusak mata atau
bahkan membakar diri
pada permukaan yang
panas seperti kompor.
Dalam kasusnya, Ashlyn
pernah mengalami luka
bakar yang parah saat
tangannya dimasukkan ke
dalam mesin cuci yang
sedang menyala, ketika ia
masih berusia 2 tahun.
Meski hal itu sama sekali
tidak mengganggunya,
tapi Tara sangatlah cemas
dan hanya bisa menangis.
Tahun-tahun terberat
Ashlyn adalah ketika ia
balita. Tapi meskipun ia
sering mengalami
benjolan, memar dan luka
bakar, orangtuanya tak
mengerti mengapa Ashlyn
tak pernah menangis.
Keluarga Blocker mulai
mengalami jalan panjang
setelah Ashlyn didiagnosis
ketidakpekaan rasa sakit
kongenital oleh seorang
ahli genetika pada tahun
2004. Tara pernah
mendengar hal itu
sebelumnya dan ia serta
suami senang, karena
akhirnya mereka
mengetahui penyebab
mengapa Ashlyn tak
pernah menangis.
Pada tahun 2004, Dr
Roland Staud
mengundang Ashlyn dan
keluarganya untuk datang
ke University of Florida
guna melakukan studi dan
mempelajari lebih lanjut
tentang kondisi yang
jarang terjadi pada
Ashlyn.
Tim peneliti melakukan
tes pendahuluan, yaitu
dengan mengambil darah
Ashlyn dan keluarganya
untuk mendapatkan
sampel DNA. Lima tahun
kemudian pada tahun
2009, tim Florida
University menentukan
bahwa Ashlyn memiliki
dua mutasi gen SCN9A,
yang menutup sebuah
molekul yang terlibat
dalam arah impuls saraf
ke otak.
Gen SCN9A merupakan
gen yang mengirimkan
pesan nyeri dan impuls
saraf ke otak. Mutasi dari
gen ini dapat memotong
kedua fungsi tersebut,
sehingga menyebabkan
ketidakpekaan rasa sakit.
Dan bila gen ini menjadi
terlalu aktif, maka dapat
menyebakan
hipersensitivitas.
Akhirnya Dr Staud dan
keluarga memutuskan
untuk tidak akan
menghalangi terapi gen
Ashlyn demi menghindari
potensi yang memicu gen
menjadi terlalu aktif.
"Saya tidak akan pernah
mau mengambil risiko
bermain-main dengan gen
yang akhirnya nanti bisa
membuat Ashlyn
merasakan sakit yang
sangat ekstrem," jelas
Tara.
Di antara banyak tes fisik,
psikologis, genetis dan
neurologis yang telah
dilakukan Dr Staud pada
Ashlyn, ia menemukan
bahwa Ashlyn peka
terhadap sentuhan, suhu
dan getaran, tapi tidak
peka terhadap sakit sakit
dan bau.
Pada tahun 2009,
pergelangan kaki Ashlyn
patah dalam kecelakaan
sepeda. Hal ini diketahui
orangtuanya setelah
tubuh Ashlyn
menunjukkan gejala
bengkak dua hari
kemudian.
Meski cedera yang dialami
tidak begitu besar karena
ia tidak merasakan apa-
apa, orangtua Ashlyn
tetap khawatir dan
menyadari adanya bahaya
infeksi. Akhirnya keluarga
memintanya
menggunakan kursi roda
untuk menghindari
perkembangan infeksi dan
mengurangi tekanan.
http://
unic77.blogspot.com/2010/08/
ashlyn-blocker-gadis-kecil-
yang-tak.html

Posted in: Dunia Unik